My Brilliant Life /2014 /

Преводът е с гуглето , но се разбира за кво ид реч.
- Уикипедия, свободната енциклопедия

Прогерия ( старогръцки. προσ- - над, γέρων - стара) - един от най-редките генетични дефекти . Когато настъпят промени в прогерия кожата и вътрешните органи , които се дължат на преждевременното стареене на организма. Подреждане синдром детска прогерия (Hutchinson (Hutchinson) -Gilforda) и възрастни прогерия (синдром на Werner).

В света на записани не повече от 80 случаи на прогерия, включително 6-годишната Роуз Адалия (Адалия Rose), 13-годишно момиче Haley Okins, 7-годишният Ashanti Elliott-Смит, както и 12-годишният Ontalametse Falatse (Ontlametse Phalatse) от град Hebron далеч от Йоханесбург , е единственият представител на чернокожите прогерия пациенти. Също така широко известен в света има Leon Бота , който почина 05 Юни 2011 потребителското YouTube, страдащи прогерия [1] и една от водещите видео блог. Той също беше един DJ и изпълнител XIP-Хопа .



Деца

Причина за детството прогерия - генна мутация LMNA, кодиране Ламин A . Lamins - протеини, които изграждат потребителски слой мембрана на клетъчното ядро . В повечето случаи, прогерия се появява спорадично, няколко семейства са регистрирани братя и сестри , включително и от родствен бракове, което предполага възможност за автозомно-рецесивен начин на наследяване. В клетките на кожата на пациенти, намиращи се в нарушение на възстановяване на ДНК и клониране фибробласти , както и атрофични изменения на епидермиса и дермата, изчезването на подкожната тъкан .

Въпреки, че децата могат да бъдат вродени прогерия, по-голямата част от пациентите на клиничните признаци обикновено се появяват на 2-3 години живот. Драматично забавя растежа на детето, маркирани атрофични промени в дермата, подкожна тъкан, особено по лицето, крайниците. Кожата става тънка, суха, набръчкана, на багажника може да се sklerodermopodobnye лезии, области на хиперпигментация. Чрез изтънената кожни полупрозрачни вените. Външен вид на болния: голяма глава, предна могили стърчат над малък остър ("птицата") от лице коракоидния нос, долната челюст е недоразвита. Има и мускулна атрофия, дегенеративни процеси в зъбите, косата и ноктите; значителни промени апарати osteoarticular, инфаркт на хипоплазия на половите органи, нарушена обмяна на мазнините, катаракта, атеросклероза .

Средна продължителност на живота при деца прогерия - 13 години. Повечето източници сочат възрастта на смъртта от 7 до 27 години, с идването на възраст събития са много редки. Само един известен случай на пациент, който оцеля след 27-годишно събитие - японски описано Ogihara и други през 1986 г. и живял в продължение на 45 години [2] .
При възрастни

Прогерия възрастни е с автозомно-рецесивен начин на наследяване. The дефектен ген - WRN (ген ATP-зависима хеликаза). Предполага връзка с нарушаването на процеса на възстановяване на ДНК, метаболизма на съединителната тъкан.

Хистология на изглаждане на епидермиса, хомогенизиране и склероза на съединителната тъкан, атрофия на подкожната тъкан със замяната на неговите съединителната тъкан влакна. Клинично, заболяването се проявява по време на пубертета. Забавяне на растежа, симптоми на хипогонадизъм . Обикновено в третото десетилетие на живота на пациента става сива и косата пада, разработване катаракта постепенно изтънява кожата и подкожната тъкан атрофия на лицето и крайниците, така че ръцете и краката са особено тънки. Hotspots sklerodermopodobnogo уплътнение dyschromia , най-силно изразено в дисталните части на крайниците и лицето, които, заедно с тънък коракоидния носа стеснен отваряне на устата му дава подобни на маски. На земята, изложено на натиск върху развиващите се хиперкератоза , хронични трудно зарастващи рани. Обнаруживаются остеопороз , метастатическая кальцификация меките тъкани, по-малко остеомиелит . Често има захарен диабет , признаци на което, като ранните симптоми на генерализирана атеросклероза, обикновено се открива при пациенти на възраст 30-40 години; възможно злокачествено новообразования (например, рак кожи, саркома , аденокарцинома ).

Диагнозата се поставя по клинични причини. Диференциалната диагноза прекарам с вродена poikiloderma , склеродермия. Лечението е симптоматично, насочено главно към предотвратяване на атеросклеротични усложнения, елиминиране на диабет, венозни язви. Тя се провежда лекар, ендокринолог или друг специалист, в зависимост от преобладаващите клинични симптоми. Прогнозата за възстановяване неблагоприятна; Повечето пациенти умират от усложнения на атеросклеротични и злокачествени новообразувания. Предотвратяване е разработен.
Стареене

Установено е, че тежка форма на човешки прогерия, синдром Hutchinson-Gilford, е свързана с молекулни промени, които са характерни за нормалното стареене , като геномна нестабилност , намаляване на дължината на теломерите и нарушение на хомеостаза на стволови клетки . Тези данни, заедно с генетични изследвания на очакваната продължителност на живот са довели до хипотезата, че синдромите прогерия ускорява редица патологични промени, които обикновено се управляват от обичайния процес на стареене [3] .